Виктория Драчкова

Узнать риски, лечиться вовремя



Все о пренатальном и неонатальном скрининге


Фото: Дмитрий Малышев

Каждый родитель хочет для своего ребенка самого лучшего, и в первую очередь – здоровья. Но даже если в семье никогда не было никаких серьезных заболеваний, и будущие родители ведут здоровый образ жизни, это не дает гарантии того, что ребенок будет здоровым – от наследственных заболеваний не застрахован никто. Чтобы узнать о том, есть ли риск рождения ребенка с хромосомной патологией в нашей стране беременным женщинам проводят пренатальный скрининг, а для того, чтобы узнать, нет ли у ребенка наследственных болезней обмена – неонатальный. О том, что это за исследования, «ВМ» рассказала врач-генетик Джентемирова Марина Эдуардовна.

– Для чего делается пренатальный скрининг?

­– Моделей пренатального скрининга несколько. Та модель скрининга, которая предоставляется по программе государственных гарантий, включает в себя комбинированное исследование: проведение ультразвукового исследования в срок до 14 недель и оценку сывороточных маркеров. Это бета-субъединица хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A). Смысл пренатального скрининга первого триместра в том, чтобы иметь возможность заподозрить у плода наследственные трисомии и в случае, если беременная будет отнесена в группу высокого риска, провести ей дообследование. То есть по результатам пренатального скрининга по протоколу Астрая (Astraia) невозможно точно сказать, есть у плода анализируемые заболевания, или нет, можно только сформировать группу риска. После того, как мы рассчитываем эти индивидуальные риски, в зависимости от цифры, формируются две категории риска. Во-первых, это пациентки группы низкого риска, им никакое дообследование не рекомендовано, только обычное наблюдение в женской консультации и скрининговые ультразвуковые исследования во 2 и 3 триместре. И есть группа высокого риска – этим пациенткам рекомендовано проведение уточняющих диагностик – пренатального кариотипирования. Это инвазивная диагностика с забором материала эмбриональных тканей. Для плода это максимально безопасно! Делается забор клеток плаценты, амниотической жидкости, клеток, либо, на более поздних сроках, кровь из пуповины. В зависимости от срока и цели, которую мы преследуем, забирается разный эмбриональный материал, и уже по факту забора материала, его направляют в специальную цитогенетическую лабораторию, где доктор видит хромосомы, может их посчитать и сказать, есть ли там заболевание, или нет.

Принципиально важно, чтобы ультразвуковое исследование и забор крови проводились в скрининговые сроки, там есть очень четкие ограничения. Если срок беременности более 14 недель, то пренатальный скрининг первого триместра провести уже невозможно, программа даже не даст нам рассчитать индивидуальные риски.

 Фото: Дмитрий Малышев

– Где можно пройти дообследование?

– К сожалению, у нас в Магадане дообследование не делается. На нашем этапе проводится пренатальный скрининг первого триместра. Если есть показания для пренатального кариотипирования, мы направляем беременную, как правило, в Хабаровск в Медико-генетическую консультацию при перинатальном центре. Там есть все необходимые методы обследования, плюс логистика – каждый день есть самолет, перелет туда недолгий, беременным удобно. Дообследование и авиаперелет оплачивается Министерством здравоохранения и демографической политики Магаданской области.

– Правда ли, что при этом повышается риск выкидыша?

– Риск получить осложнение после инвазивной пренатальной диагностики хоть и очень маленький, но он абсолютно реальный. По данным литературы по мировой статистике, риск выкидыша здоровым плодом после проведения инвазивной процедуры составляет менее одного процента, то есть меньше чем у одной из 100 женщин – это очень маленький риск. Но мы понимаем, что он хоть и маленький, но реальный, поэтому всем подряд без разбора инвазивные диагностики проводить не рекомендуется. Врач должен сначала взвесить все за и против, проанализировать риски и понять, что на чаше весов перевешивает. Цифры индивидуального риска, которые определяют высокую группу риска, не просто так были придуманы. Группа риска – один на сто и ниже: если, например, индивидуальные риски один на 50, на 10 и так далее, мы говорим о том, что это высокие риски и целесообразно проводить диагностику. Как раз отталкиваясь от того правила, что меньше чем у одной из 100 женщин может быть выкидыш после проведения инвазивной диагностики. Получается, что у пациентов из группы высокого риска вероятность рождения ребенка с хромосомным синдромом выше, нежели потерять эту беременность после проведения инвазивной диагностики. Безусловно, мы информируем пациентов об этом до диагностики, говорим и о рисках рождения ребенка с заболеванием, и о рисках потери беременности, и семья самостоятельно принимает решение, учитывая все эти факторы.

– Много ли женщин в Магадане посылают на такое обследование?

– Вообще, группа риска от числа всех беременностей обычно составляет это 1-2% от всех беременных. Такая же цифра по миру, по России, и Магаданская область отсюда никак не выбивается. У нас прекрасные цифры по статистике – ежегодно мы проходим всероссийский аудит, где нас оценивают эксперты, представляющие Россию в FMF (Fetal Medicine Foundation) – международной ассоциации медицины плода, которая и придумала протокол Астрая (Astraia), по которому мы работаем. Нас каждый год оценивают, мы всегда в хорошистах. И группа риска у нас – это 1-2%, получается, с количеством женщин, которые вынашивают беременность, это не больше 20 женщин, которым рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики. Но едут на инвазивную диагностику не все. Есть семьи, которые не хотят проводить диагностику, например, по той причине, что наличие заболевания у плода никак не повлияет на их желание вынашивать беременность. Тогда действительно, какой смысл подвергать беременность риску, хоть даже и маленькому, если это никак не повлияет на желание семьи? Есть семьи, которые игнорируют результаты пренатального скрининга, но это единичные случаи, фактически мы такого не видим. Ну и есть семьи, которые по каким-то другим причинам отказываются от инвазивной диагностики, чаще всего это противопоказания со стороны матери. Абсолютных противопоказаний к диагностике нет, бывают относительные, но чаще семьи отказываются, потому что это их субъективная ситуация. Если говорить о достоверности пренатальных скринингов, тут цифра такая же, как и по всей России – процент выявления у нас достаточно хороший, но нужно понимать, что сам по себе пренатальный скрининг 100% гарантии не дает, он позволяет только сформировать группы риска. То есть бывают случаи, когда по результатам пренатального скрининга риски есть, а у ребенка хромосомного заболевания нет. К сожалению, бывают и обратные ситуации, когда хромосомное заболевание есть, ультразвуковых признаков нет, биохимических маркеров во время беременности тоже нет, и мы узнаем уже по факту только в родзале, что у ребенка есть заболевание.

– Как это может быть не видно на УЗИ? Ведь есть четкие признаки таких патологий?

– Одно дело, как мы видим с вами друг друга, другое дело, когда смотрит специалист пренатальной диагностики – датчиком человека в человеке. Мы говорим о том, что для хромосомной патологии существует достаточно характерный фенотип. То есть если мы идем по улице и встречаем детей или взрослых с синдромом Дауна, тут не нужно быть врачом, чтобы понять, что это они, потому что у них есть ряд особенностей. Но эти особенности могут быть выражены в разном возрасте по-разному. И когда мы видим по ультразвуку все характерные черты, то заподозрить такое заболевание несложно. Но бывает, что врожденные пороки не формируются. Дети, которые неожиданно рождаются с синдромом Дауна, как правило, не имеют пороков, и даже лицевые особенности могут быть у них не выражены, поэтому ультразвуком это совершенно невозможно увидеть. Такое бывает нечасто, но все-таки бывает.

Фото: Дмитрий Малышев

– Какие еще трисомии, кроме синдрома Дауна, можно выявить с помощью скрининга.

– Если говорить про наш скрининг, по протоколу Астрая, то там производится расчет индивидуальных вероятностей на 3 хромосомных заболевания: трисомия 21 – сидром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса и трисомия 13 – синдром Патау.

– В других странах такой же объем обследований для беременных женщин?

– Смотря в каких странах – в некоторых вообще нет пренатального скрининга. Но если мы говорим о развитых странах, то, например, 2 страны в Европе, которые отошли от протокола FMF. Они проводят своим беременным ультразвуковое исследование плода в сроки до 14 недель беременности и неинвазивный пренатальный скрининг, который принципиально отличается от биохимического. Там анализируют не биохимические маркеры, а фетальную фракцию ДНК. По сути, это ДНК плаценты, которая свободно циркулирует в крови матери. Но в России такие тесты массово пока проводить нереально – одно такое исследование стоит минимум 17 тысяч рублей. Но такие тесты доступны, и если семья желает, она может самостоятельно пройти такие тесты в независимых лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. Можно сдать анализ здесь и отправить его на исследование самолетом. Обычно от момента обращения в лабораторию до выдачи результата проходит не больше 2,5 недель. Результаты семья получает на адрес электронной почты. В принципе, по результатам там все четко и понятно, но если пациенты хотят, они могут обратиться к нам в центр, и я помогу им с интерпретацией результатов анализов. Но надо понимать, что это тесты коммерческие, они никак не прописаны в наших протоколах, поэтому мы, к сожалению, предоставить их пациентам не можем. Я информирую всех пациентов, что независимо от того, хотят они делать подвинутые современные тесты, или нет, игнорировать комбинированный пренатальный скрининг в женской консультации абсолютно точно не стоит. Он не инвазивный, безопасный – сделать УЗИ, сдать кровь, это несложно и достаточно информативно.

– После рождения у ребенка из пяточки берут кровь. Для чего это делается? Какие заболевания можно выявить таким образом?

– Это так называемая пяточная проба – неонатальный скрининг. Смысл неонатального скрининга в том, чтобы иметь возможность диагностировать у ребенка наследственные заболевания обмена веществ еще до того момента, когда они начнут себя проявлять. Потому что наследственные болезни обмена характеризуются тем, что мы не сразу понимаем, что у ребенка есть это заболевание. Для того, чтобы клиническая картина начала проявляться, нужно чтобы токсические вещества от нарушения обмена веществ накопились. И смысл неонатального скрининга в том, чтобы не допускать начала клинической картины, а начать лечить ребенка раньше, потому что это секрет успеха. На примере такого заболевания, как фенилкетонурия я обычно рассказываю, что в более старых учебниках по медицине и даже в некоторых школьных учебниках по биологии, написано, что есть такое страшное заболевание обмена, как фенилкетонурия, и описываются всякие ужастики: что это дети с инвалидностью, с когнитивным дефицитом, интеллектуальным дефицитом, еще и эпилепсия у них. Но если посмотреть, допустим, на моих пациентов с фенилкетонурией, то, конечно, не соотносится фенотип абсолютно. Потому что это заболевание научились лечить. Мы, конечно, не можем на сегодня вылечить его основательно – починить этот ген, но по результатам неонатального скрининга мы сразу формируем группы дообследования детей на это заболевание, дообследуем и в том случае, если у ребеночка подтверждается фенилкетонурия, мы сразу начинаем его лечить. Смысл лечения – это своеобразная диета. И этой диеты достаточно для того, чтобы он мог развиваться, и ему ничего не мешало. Да, конечно, у таких детей своеобразный рацион, но при этом они вырастают абсолютно нормальными детьми и также заканчивают школу, институт, занимаются спортом, у них нет никакого когнитивного дефицита, никаких других вещей. Но, безусловно, фенилкетонурия бывает разная, это зависит и от мутации, и от сопутствующих особенностей, но в целом и общем это заболевание прекрасно лечится и это все благодаря тому, что в свое время был внедрен неонатальный скрининг. Но это не единственное заболевание обмена, на которое мы проводим неонатальный скрининг. Также есть пробы на муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и на врожденный гипотериоз. Заболевания, которые были вынесены в неонатальный скрининг, должны быть частыми. Но, к примеру, у галактоземии распространенность по России где-то один на 16-16,5 тысяч, то есть оно редкое. Но его все равно включили, видимо, из тех позиций, что оно прекрасно поддается лечению. Сейчас общество генетиков Российской Федерации в лице главного генетика РФ активно работают над расширением неонатального скрининга до 40 нозологий, потому что в России сейчас есть только селективный скрининг. То есть массовый – он для всех. Селективный – для тех, у кого есть подозрение на наследственные болезни обмена. В этом случае большее количество заболеваний анализируется в сухих пятнах крови. Мы ждем, когда в России для всех детей будут проводить исследования на большее количество заболеваний, потому что это на сегодняшний день актуально. И есть даже пилотные проекты в Екатеринбурге, Москве, Владивостоке, где их делают всем новорожденным. Я думаю, что когда-нибудь так случится и по всей России, и это ближайшее будущее. Есть ряд технических сложностей, которые нужно преодолеть, потому что оборудование для этого несколько сложнее и дороже, чем то, с помощью которого можно анализировать пять заболеваний, но, я думаю, все получится.

Это все массовые скрининги, которые есть в России. Как я уже сказала, есть понятие селективного скрининга, но оно проводится уже при других обстоятельствах, и, что касается программы государственных гарантий, как правило, она их не покрывает. Но, если говорить о диагностике, допустим, наследственных болезней обмена в рамках селективного скрининга, есть некоторые уловки, которыми врачи-генетики пользуются. Это научно-исследовательская работа ведущих центров. Как правило, к ним можно обратиться и провести эту диагностику не за счет родителей, для семьи это получается бесплатно в рамках проведения научных исследований. Ведь генетические диагностики очень дорогие, и не всегда при этом можно получить диагноз. Естественно, для семьи это очень накладно, мы стараемся постоянно быть в курсе таких исследований, чтобы помочь таким семьям.




Сетевое издание «Вечерний Магадан». Регистрационный номер ФС77-73952 присвоен Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 12.10.2018. Главный редактор Наталья Альбертовна Мифтахутдинова. Учредитель: муниципальное автономное учреждение города Магадана «Медиахолдинг «Вечерний Магадан».

 Все права защищены. Любое использование материалов допускается только с письменного согласия редакции.
Редакция не несет ответственности за материалы, размещенные пользователями.

Порядок обработки персональных данных на сайте.

Электронный адрес evenmag@citylink.ru 

Телефоны: главный редактор - 620478, приемная - 627412 

СДЕЛАЛ AIGER